ASSOBRAFIR Ciência
https://assobrafirciencia.org/article/5ef0fc700e8825e527c092df
ASSOBRAFIR Ciência
Estudo de Caso

Fisioterapia respiratória na síndrome da maquiagem de Kabuki: relato de caso

Respiratory physiotherapy in the Kabuki make-up syndrome: case report

Marcelo Taglietti, Luana Muriel Casarolli, Antuani Rafael Baptistella

Downloads: 1
Views: 387

Resumo

Introdução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma desordem genética muito rara e foi descrita, pela primeira vez, no Japão, em 1981. O prognóstico e a sobrevida dos portadores de SK têm se mostrado favoráveis, apesar das complicações, que acometem os portadores desta patologia, incluindo alterações posturais de membros e caixa torácica, favorecendo a hipoventilação e pré-dispondo o acúmulo de secreção e infecções respiratórias. Ainda, não foi relatada, a atuação da fisioterapia nessa enfermidade. Objetivo: Relatar o método avaliativo e de tratamento fisioterápico respiratório, em âmbito hospitalar, na Síndrome de Kabuki, para um paciente de 11 anos do gênero masculino. Método: Relato de caso, descrevendo a avaliação fisioterapêutica (inspeção dinâmica do padrão respiratório, expansibilidade, frêmito toracovocal e ausculta pulmonar; manovacuometria, avaliação postural e cirtometria torácica), análise dos exames de imagem e o tratamento fisioterapêutico (exercícios de expansão pulmonar e higiene brônquica, cicloergômetro e cinesioterapia) realizados, durante os sete dias de internamento hospitalar do paciente. Resultados: Ao final da intervenção, observou-se que a fisioterapia respiratória na SK proporcionou melhora do padrão respiratório, da expansibilidade, com aumento de 2cm, em cada ponto mensurado na cirtometria, ventilação pulmonar adequada e melhora do sincronismo e biomecânica toracoabdominal, bem como o clearence pulmonar evidenciado pela ausência de ruídos adventícios, além do aumento das pressões respiratórias máximas de PImáx -70cm/H2 O para -78cm/ H2 O e PEmáx 90cm/H2 O para 95cm/H2 O. Conclusão: A fisioterapia respiratória mostrou-se efetiva, como terapia de escolha, para as alterações respiratórias presentes na SK.

Palavras-chave

Síndrome; Genética; Fisioterapia.

Abstract

Introduction: The Kabuki Syndrome (KS) is a very rare genetic disorder and was first described in Japan in 1981. The prognosis and survival of KS patients has been favorable despite the complications that afflict patients with this pathology, including postural changes of limbs and rib cage, favoring hypoventilation and pre-arranging the accumulation of secretion and respiratory infections. The role of physiotherapy in this disease has not yet been reported. Objective: to report the evaluation and respiratory physiotherapy treatment method in a hospital setting in Kabuki Syndrome for an eleven years old male patient. Method: A case report describing the physiotherapy evaluation (dynamic inspection of the respiratory pattern, thoracic expansion, fremitus and chest auscultation, manovacuometry, postural evaluation and thoracic cirtometry), analysis of imaging tests, and physiotherapeutic treatment (pulmonary expansion exercises and bronchial hygiene, cycle ergometer and kinesiotherapy) performed during seven days of hospitalization of the patient. Results: At the end of the intervention, it was observed that respiratory physiotherapy in the KS provided an improvement in the respiratory pattern, an increase of 2 cm in each point measured in the cirtometry, adequate pulmonary ventilation and improved thoraco-abdominal synchronization and biomechanics, as well as evidenced pulmonary clearance by the absence of abnormal breath sounds, in addition to the increase of the maximum inspiratory and expiratory pressures (MIP and MEP, respectively) of: MIP: -70cm/H2 O to -78cm/H2 O and MEP: 90cm/H2 O to 95cm/H2 O. Conclusion: Respiratory physiotherapy was effective as a therapy of choice for the respiratory changes present in KS.

Keywords

Syndrome; Genetics; Physiotherapy

Referências

1. Gabrieli APT, Rovaris FV, Bisol LE, Borges L, Michelin MM, Lovatto L. Kabuki make-up syndrome. Acta Ortop Bras. 2002 Sep;10(3):57-61.

2. Schoen-Ferreira TH, Ramos JMP, Ávila MEB, Dabbur RR, Lima TA, Marteleto MRF. Kabuki Syndrome: a case study about the behavioral, cognitive, social and speech/hearing characteristics. Aletheia. 2010;32:70-9.

3. Santos AS, Santos Neto FP, Ramos TA, Silva DA, Souza DO, Guimarães ICB, et al. Oral and craniofacial characterisfics of Kabuki Syndrome: case report. Rev Cienc Med Biol. 2010 Sep-Dec;12(3):385-8.

4. Dupont J, Dias P, Medira A, Santos H, Cordeiro I. Kabuki Syndrome: Clinical review of 16 portuguese patients. Acta Pediatr Port. 2010; 41:86-91.

5. Santos MI, Beleza-Meireles A, Loureiro S, Fonseca M, Reis CF, Rodrigues F, et al. Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL2 gene. Scientia Medica (Porto Alegre). 2013;23(1):47-51.

6. Sila CCBM, Carvalho SLPT, Carvalho CRF. Development of a multimedia tool for teaching bronchial hygiene. Fisioter Pesq. 2009 Mar;16(1):76-81.

7. Johnston C, Zanetti N M, Comaru T, Ribeiro SNS, Andrade LB, Santos SLL. I Brazilian guidelines for respiratory physiotherapy in pediatric and neonatal intensive care units. Rev Bras Ter Intensiva. 2012 Apr-Jun; 24(2):119-29.

8. Schuster RC, Rosa LR, Ferreira, GD. Efeitos do treinamento muscular respiratório em pacientes portadores de Síndrome de Down: estudo de casos. Rev Fisioter S Fun Fortaleza. 2012 Jan-Jun;1(1):52-7.

9. Ribeiro IF, Melo APL, Davidson J. Chest physical therapy in newborn infants with patent ductus arteriosus and pulmonary complications. Rev Paul Pediatr. 2008 Mar;26(1):77-83.

10. Pinheiro AR, Christofoletti G. Motor physical therapy in hospitalized patients in an intensive care unit: a systematic review. Rev Bras Ter Intensiva. 2012 Apr-Jun;24(2):188-96.

5ef0fc700e8825e527c092df assobrafir Articles
Links & Downloads

ASSOBRAFIR Ciência

Share this page
Page Sections